BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在永州，有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的个人，希望了解用药方案。
- 在永州，有近亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望评估自身遗传风险的人士。
- 在永州，已确诊并接受治疗，希望寻找更多靶向治疗机会的人士。
- 在永州，希望为制定更个体化的癌症预防或筛查计划提供参考的人士。
- 在永州，对自身家族癌症史感到担忧，希望获得科学依据进行管理的人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对您身体内一份关键“说明书”进行深度校对。这份说明书就是BRCA1和BRCA2基因。这项检测同时做两件事：一是检查您从父母那里遗传来的基因版本是否存在天生的缺陷（胚系突变），这关系到一生中患某些癌症的风险概率；二是检查在您身体的特定组织（如肿瘤）中，这些基因是否因后天环境影响而发生了新的错误（体系突变），这直接关系到当前是否有合适的靶向药物可以使用。它能发现导致基因功能丧失的多种变异，为评估遗传风险和选择治疗方案提供关键信息。它主要针对BRCA1/2这两个基因，无法覆盖所有癌症相关基因，且基因信息复杂，其解读需要结合全面的个人情况。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。您可以选择提供保存的病理组织样本（如石蜡切片或包埋组织块），或由专业人员采集新鲜组织或穿刺活检组织。如果希望同时评估遗传风险，通常需要额外采集一份约10毫升的全血样本，无需空腹。采血过程就像常规体检抽血，只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。在永州的合作机构可以现场采样，部分情况也支持通过邮寄样本的方式完成，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对BRCA1/2基因的目标区域进行深度测序，技术本身具有很高的准确性。实验流程包含严格的质量控制和数据复核，以确保结果的可靠性。检测基于送检的特定样本进行分析，其结果反映了该样本的基因状态。作为一种技术手段，它存在极低的技术误差可能性。当检测到意义不明确的基因变异时，报告会明确指出，并可能需要结合家族史等信息进一步评估。所有操作均在符合规范的实验室内进行，保障个人信息与样本安全。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请明确样本要求，组织样本需确认是否符合检测所需的质量与数量标准。
- 若选择抽血，无需空腹，但建议检测前避免剧烈运动，保持平常状态。
- 请务必填写完整的个人信息及相关的家族健康史问卷，这对结果解读至关重要。
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持任何医保报销，请提前知悉。
- 从实验室接收合格样本之日起，约10个工作日出报告，具体时间可能因实际情况微调。
- 基因检测结果是重要的健康信息，建议在专业人士指导下进行解读和应用。
- 报告内容涉及个人隐私，我们会严格保密，请妥善保管您的报告。
- 检测结果可能揭示遗传风险，请结合自身情况，理性看待并规划健康管理。
用户评价 (14条，均分4.6)
环境很温馨，不像医院那么冷冰冰。采样前会递温水，让我放松。采血椅可以调节靠背，半躺着很舒服。整个流程私密性也不错，有帘子隔开，让人不那么紧张。
机构回复
谢谢您对我们采样环境的喜爱！我们致力于为用户营造一个放松、私密、舒适的环境，从细节入手提升体验。您的满意是我们努力的方向。
作为乳腺癌术后患者，做这个检测前最担心的就是基因信息泄露。整个过程他们保护得很好，样本用加密条码，报告也是加密链接发到个人邮箱，还特意强调不会把数据给第三方，心里的大石头终于落地了。
机构回复
感谢您的信任！信息安全是我们的生命线。我们采用多重加密和严格的内控流程，确保您的遗传数据仅用于为您提供检测服务，绝不会外泄。祝您康复顺利！
帮我妈妈咨询和办理的，她不太会用手机。顾问不厌其烦地通过我和我妈两方沟通，所有文件都准备了纸质版和电子版，还特意把注意事项用大字打印出来，非常贴心。这种为老年人考虑的服务细节值得表扬。
机构回复
感谢您细致的反馈。为不同需求的用户，特别是长者，提供便捷、人性化的服务体验，是我们不断优化流程的动力。家人般的细心是我们努力的目标。
作为肠癌患者，对检测环境很敏感。这里不仅安静，而且温度适宜，不冷不热。咨询室的书架上摆满了最新的肿瘤和遗传学英文原版书籍，不是摆设，顾问真的会随手拿来翻看引用，这种浓厚的学术氛围让我特别佩服。
机构回复
非常感谢您如此细致的观察与高度评价。营造学术型环境，鼓励顾问持续学习，是为了确保为您提供的建议立足于最新科研进展。能获得您的佩服，我们荣幸之至。
为了靶向药用药才做的检测。报告里不仅给出了用药推荐，还把支持这个推荐的临床试验数据、药物应答率甚至潜在的耐药机制都列出来了，信息量超大。我的主治医生说这个报告质量很高，直接用来指导用药了，非常专业。
机构回复
感谢认可。我们致力于提供能够直接赋能临床治疗的检测报告。确保数据的准确性与临床解读的深度，帮助医生制定更精准的治疗方案，是我们最高的追求。祝您治疗顺利！
报告很专业，数据详实，特别是关于体系突变的部分，对肿瘤异质性和克隆演化有分析，对我的主治医生后续调整方案很有参考价值。唯一的小遗憾是等待时间稍微长了一点，大概三周多，那段时间比较焦虑。但结果好，一切都值了。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。我们理解等待结果的焦虑心情。由于共检测涉及胚系与体细胞的双重分析和复核，流程更为严谨，周期相对较长。我们也在持续优化流程，力求在保证质量的前提下加快速度。
体检异常（乳腺结节4级）后决定做的检测。价格确实不便宜，但考虑到是双重检测，也认了。流程上，预约和采样都没得说，高效。就是报告出来后，电话预约解读等了好几天才排上，心里那段时间有点着急。
机构回复
感谢您的反馈。对于解读预约等候问题，我们正在增加遗传咨询师的数量，以缩短预约等待时间，为您提供更及时的服务。
确诊后急着用药，选了加急服务。果然神速，4天就出了电子报告，我们先给医生看了，纸质报告隔天也寄到。速度没得说，关键结果和我之前手术组织的初步检测能对上，心里更踏实了。
机构回复
在您最需要速度的时候，我们的加急通道能发挥作用，这很棒。同时，保证与既往结果的可比性和准确性是我们的底线。祝您治疗有效！
客服的耐心程度我给五星。我问题比较多，前后打了三四次电话，每次接待的人不同，但都能迅速从系统里看到我之前的沟通记录，不用我重复说情况。这种无缝衔接的服务，感觉他们内部管理很到位，用户体验很好。
机构回复
感谢您的表扬。我们使用专业的CRM系统，就是为了确保无论您联系到哪一位同事，都能获得连续、一致的高质量服务体验。您的满意是我们系统的成功。
口腔拭子采样确实方便无痛，但自己操作时总担心刮取的位置不对、力度不够，怕影响检测结果。虽然视频指导很清晰，但还是有点心里没底，觉得有专业人员操作可能更靠谱。
机构回复
您的担心我们非常理解。我们的拭子设计能保证在规定的口腔区域刮擦即可有效获取细胞，且检测技术对细胞量要求不高。如果您仍有疑虑，下次可以选择由我们人员协助采样。
流程整体不错，就是电子报告解读的电话预约有点难约，想约的时间段经常满，最后约了个工作时间，不得不请假接听。希望以后解读顾问的时段能更充裕一些。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。近期因为检测量增长，解读服务预约确实比较紧张，给您带来不便我们深表歉意。我们正在积极招募和培训更多遗传咨询师，以缩短您的等待时间。
化疗前检测，时间紧迫。客服了解到我的情况后，帮忙标注了加急，虽然不能保证绝对提前，但感觉被重视了。最终报告在承诺时限内出来，没耽误治疗决策。流程中各环节衔接紧密，效率高。
机构回复
时间对于治疗决策至关重要。我们设有紧急案例处理通道，会在合规前提下优先处理，很高兴能及时为您提供关键信息。
作为结直肠癌患者，住院期间护士来病房给我采的血，省去了跑腿的麻烦。采血器材都是独立包装，当着我的面拆开的，感觉很卫生。就是住院部有点吵，但护士操作很专注，没受影响。
机构回复
感谢您住院期间选择我们的服务！我们坚持使用一次性无菌耗材，确保安全。在病房环境中采样，我们会尽力保持专注和专业，感谢您的理解与支持！
带爸爸来检测，他行动不便。前台看到后马上提供了轮椅，并且全程有专人协助，走的是无障碍通道。检测室的门也足够宽，方便轮椅进出。人文关怀做得很好，不是冷冰冰的。
机构回复
关爱每一位用户，特别是需要帮助的长者，是我们的责任。无障碍设施和贴心协助是服务的基本要求。很高兴能为您和父亲提供便利，祝他早日康复！
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